Coloboma: tutto ciò che c'è da sapere su questo raro difetto della vista

Mentre astigmatismo e presbiopia sono disturbi della vista ormai noti a tutti, sono pochi invece a conoscere il coloboma.

Ma di cosa si tratta nello specifico e come può essere trattato? In questo post di Dynoptic scoprirà tutto ciò che c'è da sapere sul coloboma!

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Che cosa si intende esattamente per coloboma?

Il coloboma è causato da una chiusura difettiva della fessura ottica. La parte maggiormente colpita è quella dell'iride. La pupilla in questo caso ha la forma di buco di serratura in cui è visibile una fessura scura. In questo punto l'iride non si è chiusa completamente.

Tuttavia, anche altre strutture oculari potrebbero essere compromesse dal coloboma, come ad esempio la palpepra, il cristallino o il fondo oculare (nervo ottico e retina). Il coloboma può insorgere in uno o in entrambi gli occhi e nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia congenita. Le cause sono riconducibili ad un difetto di sviluppo nella fase embrionale. Tra la 4a e la 15a settimana di gravidanza si sviluppa la struttura dell'occhio. Se in questo arco di tempo dovessero insorgere delle anomalie, lo sviluppo dell'occhio potrebbe essere fortemente copromesso. Le cause di queste anomalie non sono ancora note. Si sospetta che l'assunzione di particolari medicinali o sostanze chimiche in gravidanza possa portare all'insorgenza della malattia.

Anche malattie ereditarie come trisomia 13, sindrome di CHARGE, morbo di Hirschsprung o sindrome di DiGeorge possono essere fattori scatenanti del coloboma.

Un coloboma non congenito potrebbe manifestarsi nel corso della vita in seguito a lesioni o inteventi chirurgici all'occhio. In questo caso si tratta quasi sempre di coloboma unilaterale.

I sintomi

Avendo il coloboma un forte impatto sulla capacità visiva (che varia a seconda della grandezza e dell'incidenza dalla fessura) è necessario ricorrere ad un trattamento medico. I sintomi si manifestano spesso sotto forma di visioni doppie, una maggiore sensibilità all'abbagliamento o un restringimento o perdita del campo visivo. Il coloboma può inoltre portare all'insorgenza di fenomeni come distacco della retinaglaucoma o strabismo.

Questo tipo di malformazione in genere è molto rara e su 100.000 persone, a seconda del paese, solo uno su nove viene colpito da questa anomalia.

Come può essere curato il coloboma

Purtroppo non esiste nessuna terapia contro il coloboma. Eventuali difetti della vista possono essere corretti con un occhiale. A seconda della causa alla base della patologia e delle strutture dell'occhio colpite è possibile individuare una terapia di trattamento personalizzata. Ad esempio, nel caso di un coloboma all'iride con forte sensibilità all'abbagliamento, l'utilizzo di un occhiale con speciali lenti a filtro può essere di grande aiuto. Oltre a ciò, l'utilizzo di lenti a contatto colorate da un lato correggono il difetto estestico del coloboma all'iride e dall'altro riducono l'elevata incidenza della luce.

Si può procedere anche ad operazioni chirurgiche. Ad esempio nel caso di coloboma al cristallino, si può procecedere con la rimozione di quest'ultimo e alla sua sostituzione con una lente artificiale.

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