Coloboma: Cosa sapere – cause, sintomi, cura?

Che cosa si intende esattamente per coloboma?

Il coloboma è causato da una chiusura difettiva della fessura ottica. La parte maggiormente colpita è quella dell'iride. La pupilla in questo caso ha la forma di buco di serratura in cui è visibile una fessura scura. In questo punto l'iride non si è chiusa completamente.

Tuttavia, anche altre strutture oculari potrebbero essere compromesse dal coloboma, come ad esempio la palpepra, il cristallino o il fondo oculare (nervo ottico e retina). Il coloboma può insorgere in uno o in entrambi gli occhi e nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia congenita. Le cause sono riconducibili ad un difetto di sviluppo nella fase embrionale.

Tra la 4a e la 15a settimana di gravidanza si sviluppa la struttura dell'occhio. Se in questo arco di tempo dovessero insorgere delle anomalie, lo sviluppo dell'occhio potrebbe essere fortemente copromesso. Le cause di queste anomalie non sono ancora note. Si sospetta che l'assunzione di particolari medicinali o sostanze chimiche in gravidanza possa portare all'insorgenza della malattia.

Anche malattie ereditarie come trisomia 13, sindrome di CHARGE, morbo di Hirschsprung o sindrome di DiGeorge possono essere fattori scatenanti del coloboma.

Un coloboma non congenito potrebbe manifestarsi nel corso della vita in seguito a lesioni o inteventi chirurgici all'occhio. In questo caso si tratta quasi sempre di coloboma unilaterale.

Sintomi del coloboma

Avendo il coloboma un forte impatto sulla capacità visiva (che varia a seconda della grandezza e dell'incidenza dalla fessura) è necessario ricorrere ad un trattamento medico.

Un coloboma influisce sulla capacità visiva dell'occhio, e il grado di limitazione dipende dalla dimensione e dalla gravità della fessura. A causa di questa compromissione, è fondamentale sottoporsi a un trattamento medico adeguato. I sintomi si manifestano spesso nelle seguenti forme:

• Diplopia (visione doppia): Uno dei disturbi più comuni legati al coloboma, causato dalla forma irregolare della retina o della cornea.
• Sensibilità alla luce (fotofobia): Le persone colpite hanno spesso difficoltà a vedere chiaramente in ambienti luminosi, poiché la malformazione altera la trasparenza della luce nell'occhio.
• Riduzione del campo visivo: Il coloboma può impedire la percezione di alcune aree del campo visivo, limitando la capacità di vedere in modo completo.
• Perdita di parti del campo visivo: Alcuni pazienti riferiscono di non riuscire a vedere oggetti situati in determinate zone del loro campo visivo.

Inoltre, un coloboma può causare gravi complicazioni oculari, come ad esempio:

• Distacco della retina: A causa delle alterazioni strutturali dell'occhio, aumenta il rischio di distacco retinico.
• Glaucoma: Un aumento della pressione intraoculare, che può verificarsi nei casi di coloboma e portare a una perdita progressiva della vista.
• Strabismo: Un disallineamento degli occhi, spesso dovuto a uno sviluppo irregolare dell'occhio nei casi di coloboma.

Nel complesso, il coloboma è una malformazione rara dell’occhio. A seconda della regione e del paese, colpisce da uno a nove individui ogni 100.000 persone. Se compaiono sintomi, è essenziale sottoporsi a una visita oculistica tempestiva per valutare il grado della compromissione visiva ed evitare possibili complicazioni.

Come può essere curato il coloboma

Purtroppo, non esiste una terapia specifica che possa curare un coloboma. Tuttavia, ci sono diverse opzioni per migliorare la qualità visiva e alleviare i disturbi. Se lei o suo figlio siete colpiti da coloboma, un trattamento personalizzato può aiutare a ridurre l’impatto sulla vita quotidiana.

Correzione dei difetti del campo visivo

Se il coloboma causa restrizioni nel campo visivo, in alcuni casi una montatura speciale per occhiali può essere utile. Questi occhiali possono essere dotati di adattamenti ottici, in base alle necessità visive, per ottimizzare determinate aree di visione.

Protezione contro il riverbero per occhi sensibili

Soffrite di sensibilità alla luce a causa di un coloboma dell'iride? Gli occhiali con lenti a filtro di bordo possono offrire un grande sollievo. Queste lenti speciali filtrano le luci fastidiose e garantiscono un’esperienza visiva più confortevole.

Soluzioni cosmetiche e funzionali con le lenti a contatto

Molti pazienti si sentono a disagio a causa della malformazione visibile dell'iride. Una soluzione pratica ed estetica sono le lenti a contatto con iris colorato o stampato. Esse svolgono due funzioni principali:

• Miglioramento ottico: Nascondono il difetto visibile e donano una struttura uniforme all'iride.
• Riduzione della luce in eccesso: Poiché l'iride regola la quantità di luce che entra nell’occhio, un coloboma può far entrare troppa luce. Lenti speciali aiutano a ridurre l'eccessivo afflusso di luce.

Interventi chirurgici come opzione

In alcuni casi, può essere presa in considerazione una soluzione chirurgica. In particolare, se il coloboma interessa la lente dell'occhio, questa può essere rimossa e sostituita con una lente artificiale. Questa misura può aiutare a migliorare la vista e ridurre la sensibilità alla luce.

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